Agamaglobulinemia (ARA) Agammaglobulinemia e lidhur me X (XLA) u përshkrua për herë të parë në 1952 nga Dr. Ogden Bruton. Kjo sëmundje, e quajtur ndonjëherë Agammaglobulinemia e Brutonit ose Agammaglobulinemia Kongjenitale, ishte një nga sëmundjet e para të mungesës së imunitetit që u identifikua.
Cili është ndryshimi midis hipogamaglobulinemisë dhe agamaglobulinemisë?
"Hipogamaglobulinemia" është kryesisht sinonim i "agammaglobulinemisë". Kur përdoret termi i fundit (si në "agammaglobulinemia e lidhur me X") nënkupton që gamaglobulinat nuk janë thjesht të reduktuara, por mungojnë plotësisht.
Çfarë e shkakton agamaglobulineminë?
Agamaglobulinemia e lidhur me X shkaktohet nga një mutacion gjenetik. Njerëzit me këtë gjendje nuk mund të prodhojnë antitrupa që luftojnë infeksionin. Rreth 40% e njerëzve me këtë gjendje kanë një anëtar të familjes që e ka atë.
Çfarë është mungesa e Btk?
Disa mutacione në gjenin BTK janë gjetur se shkaktojnë mungesë të izoluar të hormonit të rritjes tip III, një gjendje e karakterizuar nga rritje e ngad altë, shtat i shkurtër dhe një sistem imun të dobësuar. Mutacionet që shkaktojnë këtë gjendje çojnë në prodhimin e një versioni jofunksional të proteinës BTK.
A është XLA një SCID?
XLA ishte gjithashtu historikisht i gabuar si Imunodefiçencë e rëndë e kombinuar (SCID), një mangësi imune shumë më e rëndë ("Djemtë me flluskë"). Një tendosjee miut laboratorik, XID, përdoret për të studiuar XLA. Këta minj kanë një version të mutuar të gjenit Btk të miut dhe shfaqin një mungesë imune të ngjashme, por më të butë si në XLA.
