Moniletriksi autozomal dominues shkaktohet nga mutacione në gjenet e keratinës së flokëve KRT81, KRT83, ose KRT86 , ndërsa forma autosomale recesive rezulton nga mutacionet në DSG4. Komponimi heterozigot Komponimi heterozigot Në gjenetikën mjekësore, heterozigoziteti i përbërë është gjendja për të patur dy ose më shumë alele recesive heterogjene në një vend të caktuar që mund të shkaktojë sëmundje gjenetike në një gjendje heterozigote; domethënë, një organizëm është një heterozigot i përbërë kur ka dy alele recesive për të njëjtin gjen, por me ato dy … https://en.wikipedia.org › wiki › Komponimi_heterozigoziteti
Heterozigoziteti i përbërë - Wikipedia
Mund të ndodhin mutacione në gjenin DSG4.
Cili është shkaku i moniletrix?
Monilethrix shkaktohet nga mutacione në një nga disa gjenet. Mutacionet në gjenin KRT81, gjenin KRT83, gjenin KRT86 ose gjenin DSG4 përbëjnë shumicën e rasteve të monilethrix. Këto gjene ofrojnë udhëzime për prodhimin e proteinave që i japin strukturë dhe forcë fijeve të flokëve.
Çfarë e shkakton rruaza në flokë?
Kjo formë shumë e veçantë shkaktohet nga ndryshimi i diametrit të boshtit të flokëve gjatë gjithë gjatësisë së flokëve. Në shumë raste kjo është rezultat i paaftësisë së një individi për të prodhuar keratinën e duhur, proteinën strukturore të nevojshme për formimin e flokëve, lëkurës dhe thonjve.
Si e trajtoni moniletrix?
Ndërsa nuk ka asnjë definitive të njohurtrajtimi për monilethrix, acitretin oral dhe minoxidil 2% lokal kanë treguar rezultate të mira klinike dhe kozmetike me përdorim të vazhdueshëm.
A trashëgohet monilethrix?
Në shumicën e rasteve, monilethrix trashëgohet si një tipar gjenetik autosomik. Sëmundjet gjenetike përcaktohen nga dy gjene, një i marrë nga babai dhe një nga nëna. Çrregullimet gjenetike dominuese ndodhin kur vetëm një kopje e vetme e një gjeni jonormal është e nevojshme për shfaqjen e sëmundjes.
