Cistinoza e ndërmjetme zakonisht fillon të prekë individët rreth moshës dymbëdhjetë deri në pesëmbëdhjetë. Mosfunksionimi i veshkave dhe kristaleve të kornesë janë tiparet kryesore fillestare të këtij çrregullimi. Nëse cistinoza e ndërmjetme nuk trajtohet, do të ndodhë dështimi i plotë i veshkave, por zakonisht jo deri në fund të adoleshencës deri në mesin e të njëzetave.
Si e dini nëse keni cistinozë?
Diagnoza e cistinozës mund të konfirmohet nga matja e niveleve të cistinës në disa qeliza të bardha të gjakut ("leukocitet polimorfonukleare"). Ekzaminimi urinar mund të zbulojë humbje të tepërt të lëndëve ushqyese duke përfshirë mineralet, elektrolitet, aminoacidet, karnitinën dhe ujin, gjë që është tregues i sindromës renale Fanconi.
Kur diagnostikohet cistinoza?
Diagnoza e cistinozës
1. Cistinoza duhet të dyshohet te të gjithë pacientët me dështim të lulëzimit dhe me shenja të sindromës renale Fanconi, pasi është shkaku më i zakonshëm i sindromës Fanconi të trashëguar tek fëmijët. Zbulimi i përmbajtjes së ngritur të cistinës ndërqelizore është gur themeli për diagnozën.
Çfarë ndodh me cistinozën?
Cistinoza është një gjendje e karakterizuar nga akumulimi i aminoacidit cistine (një bllok ndërtimi i proteinave) brenda qelizave. Cistina e tepërt dëmton qelizat dhe shpesh formon kristale që mund të grumbullohen dhe të shkaktojnë probleme në shumë organe dhe inde.
Sa e zakonshme është cistinoza nefropatike?
Cistinoza nefropatike është njëçrregullim metabolik autosomik recesiv. Është një sëmundje e rrallë me ndikim të përjetshëm tek pacienti. Incidenca vjetore e cistinozës nefropatike është ~1:150,000 deri në 200,000 lindje të gjalla dhe prevalenca e saj është ~1,6 për milion popullatë.
