2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2024-01-13 00:12
CISTINOZA JO-NEFROPATIKE. E njohur gjithashtu si cistinoza okulare ose "beninje", kjo formë zakonisht prek të rriturit gjatë moshës së mesme; dikur quhej cistinoza e të rriturve. Sëmundja e veshkave nuk shfaqet tek këta individë. Çrregullimi duket se prek vetëm sytë.
Çfarë është cistinoza nefropatike?
Cistinoza nefropatike është një sëmundje e rrallë që shfaqet zakonisht tek foshnjat dhe fëmijët në moshë të re. Është një gjendje e përjetshme, por trajtimet e disponueshme, si terapia me cisteaminë dhe transplantimi i veshkave, i kanë lejuar njerëzit me këtë sëmundje të jetojnë më gjatë.
Çfarë lloj mjeku trajton cistinozën nefropatike?
Një nefrolog është një specialist në sëmundjet e veshkave dhe është ofruesi kryesor i kujdesit shëndetësor për pacientët me cistinozë.
Çfarë është cistinoza kongjenitale?
Cistinoza është një çrregullim i rrallë gjenetik që shkakton një akumulim të aminoacidit cistinë brenda qelizave, duke formuar kristale që mund të ndërtohen dhe dëmtojnë qelizat. Këto kristale ndikojnë negativisht në shumë sisteme në trup, veçanërisht në veshkat dhe sytë.
A shkakton cistinoza gurë në veshka?
Simptoma më e zakonshme e cistinozës jo-nefropatike (okulare) është grumbullimi i kristaleve në korneat e syve, i cili shkakton dhimbje dhe rritje të ndjeshmërisë ndaj dritës (fotosensitivitet). Ata me cistinozë jo-nefropatike zakonisht nuk zhvillojnë probleme të veshkave ose ndonjë ngasimptomat e tjera të lidhura me cistinozën.
Recommended:
Çfarë është bursa dhe çfarë bën ajo?
Një bursa është një qeskë e mbyllur, e mbushur me lëngje që funksionon si një jastëk dhe sipërfaqe rrëshqitëse për të reduktuar fërkimin midis indeve të trupit. Bursat kryesore (ky është shumësi i bursës) ndodhen pranë tendinave pranë nyjeve të mëdha, si në shpatulla, bërryla, ijë dhe gjunjë.
Çfarë është ruajtja dhe çfarë mund të jetë simptomë?
Ruajtja është një përgjigje e pavullnetshme e muskujve. Ruajtja është një shenjë se trupi juaj po përpiqet të mbrohet nga dhimbja. Mund të jetë një simptomë e një gjendje mjekësore shumë serioze dhe madje kërcënuese për jetën. Nëse keni ngurtësi abdominale, duhet të shihni menjëherë mjekun tuaj.
Çfarë është laktaza dhe çfarë bën ajo?
Laktaza zbërthen laktozën në ushqim në mënyrë që trupi juaj ta përthithë atë. Njerëzit që janë intolerantë ndaj laktozës kanë simptoma të pakëndshme pasi kanë ngrënë ose pirë qumësht ose produkte qumështi. Këto simptoma përfshijnë fryrje, diarre dhe gazra.
A është cistinoza autosomale mbizotëruese?
Cistinoza shkaktohet nga mutacionet e gjenit CTNS dhe trashëgohet si një sëmundje sëmundje autosomale recesive. Çfarë i bën cistinoza trupit? Tek njerëzit me cistinozë, një grumbullim i cistinës mund të çojë në formimin e kristaleve.
Kur shfaqet cistinoza?
Cistinoza e ndërmjetme zakonisht fillon të prekë individët rreth moshës dymbëdhjetë deri në pesëmbëdhjetë. Mosfunksionimi i veshkave dhe kristaleve të kornesë janë tiparet kryesore fillestare të këtij çrregullimi. Nëse cistinoza e ndërmjetme nuk trajtohet, do të ndodhë dështimi i plotë i veshkave, por zakonisht jo deri në fund të adoleshencës deri në mesin e të njëzetave.
