CISTINOZA JO-NEFROPATIKE. E njohur gjithashtu si cistinoza okulare ose "beninje", kjo formë zakonisht prek të rriturit gjatë moshës së mesme; dikur quhej cistinoza e të rriturve. Sëmundja e veshkave nuk shfaqet tek këta individë. Çrregullimi duket se prek vetëm sytë.
Çfarë është cistinoza nefropatike?
Cistinoza nefropatike është një sëmundje e rrallë që shfaqet zakonisht tek foshnjat dhe fëmijët në moshë të re. Është një gjendje e përjetshme, por trajtimet e disponueshme, si terapia me cisteaminë dhe transplantimi i veshkave, i kanë lejuar njerëzit me këtë sëmundje të jetojnë më gjatë.
Çfarë lloj mjeku trajton cistinozën nefropatike?
Një nefrolog është një specialist në sëmundjet e veshkave dhe është ofruesi kryesor i kujdesit shëndetësor për pacientët me cistinozë.
Çfarë është cistinoza kongjenitale?
Cistinoza është një çrregullim i rrallë gjenetik që shkakton një akumulim të aminoacidit cistinë brenda qelizave, duke formuar kristale që mund të ndërtohen dhe dëmtojnë qelizat. Këto kristale ndikojnë negativisht në shumë sisteme në trup, veçanërisht në veshkat dhe sytë.
A shkakton cistinoza gurë në veshka?
Simptoma më e zakonshme e cistinozës jo-nefropatike (okulare) është grumbullimi i kristaleve në korneat e syve, i cili shkakton dhimbje dhe rritje të ndjeshmërisë ndaj dritës (fotosensitivitet). Ata me cistinozë jo-nefropatike zakonisht nuk zhvillojnë probleme të veshkave ose ndonjë ngasimptomat e tjera të lidhura me cistinozën.
