Cistinoza shkaktohet nga mutacionet e gjenit CTNS dhe trashëgohet si një sëmundje sëmundje autosomale recesive.
Çfarë i bën cistinoza trupit?
Tek njerëzit me cistinozë, një grumbullim i cistinës mund të çojë në formimin e kristaleve. Cistinoza mund të prekë shumë pjesë të trupit, duke përfshirë sytë, muskujt, trurin, zemrën, qelizat e bardha të gjakut, tiroiden dhe pankreasin. Cistinoza gjithashtu mund të shkaktojë probleme serioze me veshkat.
Si shkakton cistinoza sindromën Fanconi?
Cistinoza është shkaku më i zakonshëm i trashëguar i sindromës renale Fanconi tek fëmijët. Është një çrregullim autosomik recesiv i ruajtjes lizozomale të shkaktuar nga mutacionet në gjenin CTNS që kodon për proteinën bartëse cistinosin, duke transportuar cistinën jashtë ndarjes lizozomale.
A shkakton cistinoza gurë në veshka?
Simptoma më e zakonshme e cistinozës jo-nefropatike (okulare) është grumbullimi i kristaleve në korneat e syve, i cili shkakton dhimbje dhe rritje të ndjeshmërisë ndaj dritës (fotosensitivitet). Ata me cistinozë jo-nefropatike zakonisht nuk zhvillojnë probleme të veshkave ose ndonjë nga simptomat e tjera të lidhura me cistinozën.
Çfarë ndodh me cistinozën?
Cistinoza është një gjendje e karakterizuar nga akumulimi i aminoacidit cistine (një bllok ndërtimi i proteinave) brenda qelizave. Cistina e tepërt dëmton qelizat dhe shpesh formon kristale që mund të ndërtohendhe shkaktojnë probleme në shumë organe dhe inde.
