2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2024-01-13 00:12
Cistinoza shkaktohet nga mutacionet e gjenit CTNS dhe trashëgohet si një sëmundje sëmundje autosomale recesive.
Çfarë i bën cistinoza trupit?
Tek njerëzit me cistinozë, një grumbullim i cistinës mund të çojë në formimin e kristaleve. Cistinoza mund të prekë shumë pjesë të trupit, duke përfshirë sytë, muskujt, trurin, zemrën, qelizat e bardha të gjakut, tiroiden dhe pankreasin. Cistinoza gjithashtu mund të shkaktojë probleme serioze me veshkat.
Si shkakton cistinoza sindromën Fanconi?
Cistinoza është shkaku më i zakonshëm i trashëguar i sindromës renale Fanconi tek fëmijët. Është një çrregullim autosomik recesiv i ruajtjes lizozomale të shkaktuar nga mutacionet në gjenin CTNS që kodon për proteinën bartëse cistinosin, duke transportuar cistinën jashtë ndarjes lizozomale.
A shkakton cistinoza gurë në veshka?
Simptoma më e zakonshme e cistinozës jo-nefropatike (okulare) është grumbullimi i kristaleve në korneat e syve, i cili shkakton dhimbje dhe rritje të ndjeshmërisë ndaj dritës (fotosensitivitet). Ata me cistinozë jo-nefropatike zakonisht nuk zhvillojnë probleme të veshkave ose ndonjë nga simptomat e tjera të lidhura me cistinozën.
Çfarë ndodh me cistinozën?
Cistinoza është një gjendje e karakterizuar nga akumulimi i aminoacidit cistine (një bllok ndërtimi i proteinave) brenda qelizave. Cistina e tepërt dëmton qelizat dhe shpesh formon kristale që mund të ndërtohendhe shkaktojnë probleme në shumë organe dhe inde.
Recommended:
Cila notë është mbizotëruese në shkallën e mësipërme?
Nota e parë (dhe e fundit) quhet tonik. Nota e pestë quhet dominante. Nota e katërt quhet subdominant. Vini re se subdominant është e njëjta distancë poshtë tonikut sa mbizotëruesi është mbi të (një e pesta e përgjithshme). Cila është nota mbizotëruese në një shkallë?
A është njolla piebald mbizotëruese apo recesive?
Geni Piebald është recesiv ndaj gjenit dominant S (jo i bardhë). Çfarë është njollosja piebald? Qentë që mund të kenë një shtresë me njolla ose shumëngjyrëshe, quhen shpesh piebald nëse trupi i tyre është pothuajse tërësisht i bardhë ose një ngjyrë tjetër e fortë me njolla dhe njolla në kokë dhe qafë.
Cilat tipare janë bashkëdominuese ose jo plotësisht mbizotëruese?
Dominimi jo i plotë është kur fenotipet e dy prindërve përzihen së bashku për të krijuar një fenotip të ri për pasardhësit e tyre. Një shembull është një lule e bardhë dhe një lule e kuqe që prodhon lule rozë. Kodominanca është kur dy fenotipet prindërore shprehen së bashku tek pasardhësit.
A është paraliza periodike hiperkalemike autosomale recesive?
Paraliza periodike hiperkalemike (HYPP, HyperKPP) është një çrregullim autosomal mbizotërues i trashëguarqë prek kanalet e natriumit në qelizat muskulore dhe aftësinë për të rregulluar nivelet e kaliumit në gjak. A është e trashëgueshme paraliza periodike hipokalemike?
Çfarë është cistinoza jonefropatike?
CISTINOZA JO-NEFROPATIKE. E njohur gjithashtu si cistinoza okulare ose "beninje", kjo formë zakonisht prek të rriturit gjatë moshës së mesme; dikur quhej cistinoza e të rriturve. Sëmundja e veshkave nuk shfaqet tek këta individë. Çrregullimi duket se prek vetëm sytë.
