Atrofia muskulare kurrizore (SMA) është një grup sëmundjesh trashëgimore sëmundjet trashëgimore Përkufizimi. Sëmundjet që shkaktohen nga mutacionet gjenetike të pranishme gjatë zhvillimit të embrionit ose fetusit, megjithëse ato mund të vërehen më vonë në jetë. Mutacionet mund të trashëgohen nga gjenomi i prindit ose mund të fitohen në mitër. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Sëmundjet gjenetike të lindura (Id i konceptit: C0950123) - NCBI
që shkatërron në mënyrë progresive neuronet motorike-qelizat nervore në trungun e trurit dhe palcën kurrizore që kontrollojnë aktivitetin thelbësor të muskujve skeletik si të folurit, ecja, frymëmarrja dhe gëlltitja, duke çuar në dobësi dhe atrofi të muskujve.
Cilat janë shenjat dhe simptomat e atrofisë muskulare kurrizore?
Karakteristikat
- Kontroll i dobët i kokës.
- Kollë e dobët.
- Thirrje e dobët.
- Dobësi progresive e muskujve të përdorur për të përtypur dhe gëlltitur.
- Ton i dobët i muskujve.
- Qëndrimi "këmbë bretkocë" kur gënjeni.
- Dobësi e rëndë e muskujve në të dy anët e trupit.
- Dobësi progresive e muskujve që ndihmojnë në frymëmarrje (muskujt ndër brinjë)
Sa është jetëgjatësia e dikujt me atrofi muskulare kurrizore?
Disa mund të kenë nevojë të përdorin një karrige me rrota. Simptomat zakonisht shfaqen rreth moshës 18 muajshe ose në fëmijërinë e hershme. Fëmijët me këtë lloj SMA përgjithësisht kanë një jetëgjatësi pothuajse normale.
A mund të jetosh meatrofi muskulare kurrizore?
Jetgjatësia
Shumica e fëmijëve me SMA të tipit 1 do të jetojnë vetëm disa vjet. Megjithatë, njerëzit që janë trajtuar me barna të reja SMA kanë parë përmirësime premtuese në cilësinë e jetës së tyre - dhe jetëgjatësinë. Fëmijët me lloje të tjera të SMA mund të mbijetojnë gjatë në moshë madhore dhe të jetojnë jetë të shëndetshme dhe të përmbushur.
A mund të trajtohet atrofia muskulare kurrizore?
Për momentin nuk është e mundur të kurohet atrofia muskulare kurrizore (SMA), por kërkimet janë në vazhdim për të gjetur trajtime të reja. Trajtimi dhe mbështetja janë të disponueshme për të menaxhuar simptomat dhe për të ndihmuar njerëzit me këtë gjendje të kenë cilësinë më të mirë të mundshme të jetës.
