2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2024-01-13 00:12
Atrofia muskulare kurrizore (SMA) është një grup sëmundjesh trashëgimore sëmundjet trashëgimore Përkufizimi. Sëmundjet që shkaktohen nga mutacionet gjenetike të pranishme gjatë zhvillimit të embrionit ose fetusit, megjithëse ato mund të vërehen më vonë në jetë. Mutacionet mund të trashëgohen nga gjenomi i prindit ose mund të fitohen në mitër. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Sëmundjet gjenetike të lindura (Id i konceptit: C0950123) - NCBI
që shkatërron në mënyrë progresive neuronet motorike-qelizat nervore në trungun e trurit dhe palcën kurrizore që kontrollojnë aktivitetin thelbësor të muskujve skeletik si të folurit, ecja, frymëmarrja dhe gëlltitja, duke çuar në dobësi dhe atrofi të muskujve.
Cilat janë shenjat dhe simptomat e atrofisë muskulare kurrizore?
Karakteristikat
- Kontroll i dobët i kokës.
- Kollë e dobët.
- Thirrje e dobët.
- Dobësi progresive e muskujve të përdorur për të përtypur dhe gëlltitur.
- Ton i dobët i muskujve.
- Qëndrimi "këmbë bretkocë" kur gënjeni.
- Dobësi e rëndë e muskujve në të dy anët e trupit.
- Dobësi progresive e muskujve që ndihmojnë në frymëmarrje (muskujt ndër brinjë)
Sa është jetëgjatësia e dikujt me atrofi muskulare kurrizore?
Disa mund të kenë nevojë të përdorin një karrige me rrota. Simptomat zakonisht shfaqen rreth moshës 18 muajshe ose në fëmijërinë e hershme. Fëmijët me këtë lloj SMA përgjithësisht kanë një jetëgjatësi pothuajse normale.
A mund të jetosh meatrofi muskulare kurrizore?
Jetgjatësia
Shumica e fëmijëve me SMA të tipit 1 do të jetojnë vetëm disa vjet. Megjithatë, njerëzit që janë trajtuar me barna të reja SMA kanë parë përmirësime premtuese në cilësinë e jetës së tyre - dhe jetëgjatësinë. Fëmijët me lloje të tjera të SMA mund të mbijetojnë gjatë në moshë madhore dhe të jetojnë jetë të shëndetshme dhe të përmbushur.
A mund të trajtohet atrofia muskulare kurrizore?
Për momentin nuk është e mundur të kurohet atrofia muskulare kurrizore (SMA), por kërkimet janë në vazhdim për të gjetur trajtime të reja. Trajtimi dhe mbështetja janë të disponueshme për të menaxhuar simptomat dhe për të ndihmuar njerëzit me këtë gjendje të kenë cilësinë më të mirë të mundshme të jetës.
Recommended:
Pse distrofia muskulare pseudohipertrofike është vetëm tek meshkujt?
Geni DMD ndodhet në kromozomin X, kështu që distrofia muskulare Duchenne është një sëmundje e lidhur me X dhe më së shumti prek meshkujt sepse ata kanë vetëm një kopje të kromozomit X. A prek distrofia muskulare vetëm meshkujt? Distrofia muskulare e Duchenne, ndonjëherë e shkurtuar në DMD ose thjesht në Duchenne, është një sëmundje e rrallë gjenetike.
A janë të njëjta shtylla kurrizore dhe palca kurrizore?
Kockat, muskujt, tendinat dhe indet e tjera që arrijnë nga baza e kafkës deri te bishti. Shtylla kurrizore mbyllpalcën kurrizore dhe lëngun që rrethon palcën kurrizore. Quhet gjithashtu shtylla kurrizore, shtylla kurrizore dhe shtylla vertebrale.
Çfarë është një shalë kurrizore?
Shalat janë thjesht pika më e ulët përgjatë një vije kreshtore, midis dy kreshtave ose midis dy kodrave. Ato veprojnë si një korridor i lehtë për paratë që kalojnë nga njëra anë e një kreshtë ose vije kodrash në tjetrën pa pasur nevojë të ngjiten në pikën më të lartë.
A është distrofia miotonike e njëjtë me distrofinë muskulare?
Distrofia miotonike është pjesë e një grupi çrregullimesh të trashëguara të quajtura distrofitë muskulare. Është forma më e zakonshme e distrofisë muskulare që fillon në moshën madhore. Distrofia miotonike karakterizohet nga dobësim progresiv i muskujve.
A mbrohet palca kurrizore nga shtylla kurrizore?
Pllada kurrizore mbrohet nga kockat, disqet, ligamentet dhe muskujt. Shtylla kurrizore përbëhet nga 33 kocka të quajtura rruaza. Palca kurrizore kalon përmes një vrime në qendër (të quajtur kanali kurrizor) e secilës rruazë. Midis rruazave ka disqe që veprojnë si jastëkë, ose amortizues për shtyllën kurrizore.
