Atrofia Gyrate është për shkak të mutacioneve të ndryshme në gjenin OAT, i cili gjendet në kromozomin 10q26. Trashëgimia është autosomale recesive. Janë identifikuar më shumë se 50 variante, me mutacione të gabuara që ndodhin më shpesh.
Çfarë e shkakton atrofinë e gyratit?
Mutacionet në gjenin OAT shkaktojnë atrofi gyrate. Gjeni OAT jep udhëzime për prodhimin e enzimës ornithine aminotransferase. Kjo enzimë është aktive në qendrat e prodhimit të energjisë të qelizave (mitokondri), ku ndihmon në zbërthimin e një molekule të quajtur ornitinë.
A është e shërueshme atrofia e gyratit?
Atrofia Gyrate është një sëmundje e trashëguar e shkaktuar nga një mutacion i gjenit OAT. Njerëzit me atrofi gyrate zakonisht kanë vizion shumë të dobët gjatë natës dhe lezione në retinat e tyre. Këto lezione përparojnë me kalimin e kohës duke çuar në shikimin e tunelit dhe përfundimisht mund të shkaktojnë verbëri. Aktualisht nuk ka kurë për atrofinë e gyratit.
Çfarë është atrofia koroidale?
Atrofia Gyrate e koroidit dhe retinës është një çrregullim i trashëguar i metabolizmit të proteinave i karakterizuar nga humbje progresive e shikimit. Simptoma të tilla si miopia (miopia), vështirësia për të parë në dritë të ulët (verbëria e natës) dhe humbja e shikimit anësor (periferik) zhvillohen gjatë fëmijërisë.
Si mund të pakësohen simptomat e atrofisë së gyratit?
Trajtimi i atrofisë së gyratit konsiston ose në reduktimin e substratit të argininës, nga e cila është ornitinai formuar , ose duke rritur aktivitetin e enzimës OAT duke siguruar më shumë vitaminë kofaktori B6.
