Atrofia Gyrate është për shkak të mutacioneve të ndryshme në gjenin OAT, i cili gjendet në kromozomin 10q26. Trashëgimia është autosomale recesive. Janë identifikuar më shumë se 50 variante, me mutacione të gabuara që ndodhin më shpesh.
Çfarë e shkakton atrofinë e gyratit?
Mutacionet në gjenin OAT shkaktojnë atrofi gyrate. Gjeni OAT jep udhëzime për prodhimin e enzimës ornithine aminotransferase. Kjo enzimë është aktive në qendrat e prodhimit të energjisë të qelizave (mitokondri), ku ndihmon në zbërthimin e një molekule të quajtur ornitinë.
Si trashëgohet koroideremia?
Koroideremia trashëgohet në një model recesiv të lidhur me X. Gjeni CHM ndodhet në kromozomin X, i cili është një nga dy kromozomet seksuale. Tek meshkujt (të cilët kanë vetëm një kromozom X), një kopje e ndryshuar e gjenit në secilën qelizë është e mjaftueshme për të shkaktuar gjendjen.
A është koroideremia dominante apo recesive?
Koroideremia është një gjendje gjenetike recesive e lidhur me X. Këto çrregullime shkaktohen nga një gjen jonormal në kromozomin X dhe manifestohen kryesisht te meshkujt. Femrat që kanë një gjen të ndryshuar në një nga kromozomet e tyre X janë bartëse për këtë çrregullim.
Si mund të pakësohen simptomat e atrofisë së gyratit?
Trajtimi i atrofisë së gjiratit konsiston ose në reduktimin e substratit të argininës, nga i cili formohet ornitina , ose në rritjen e aktivitetit të OATenzimë duke siguruar më shumë vitaminë kofaktori B6.
