Në alkaptonuria, enzima HGD nuk mund të metabolizojë acidin homogjentisik (të krijuar nga tirozina) në 4-maleylacetoacetate dhe nivelet e acidit homogjentisik në gjak janë 100 herë më të larta se sa do normalisht pritet, pavarësisht nga fakti se një sasi e konsiderueshme eliminohet në urinë nga veshkat.
Cila enzimë është e mangët në alkaptonuria?
Alkaptonuria është një çrregullim autosomik recesiv i shkaktuar nga një mungesë e enzimës homogjenizate 1, 2-dioksigjenazë. Kjo mungesë enzime rezulton në rritjen e niveleve të acidit homogjentisik, një produkt i metabolizmit të tirozinës dhe fenilalaninës.
Çfarë depozitohet në alkaptonuria?
Alkaptonuria, ose "sëmundja e urinës së zezë", është një çrregullim shumë i rrallë i trashëguar që parandalon trupin të shpërbëjë plotësisht dy blloqe ndërtuese të proteinave (aminoacide) të quajtura tirozinë dhe fenilalaninë. Rezulton në një grumbullim të një kimikati të quajtur acid homogjentizik në trup.
Cila substancë depozitohet në indin lidhor në alkaptonuria?
Acidi i tepërt homogjentisik dhe komponimet e lidhura me to depozitohen në indet lidhëse, gjë që bën që kërci dhe lëkura të errësohen. Me kalimin e kohës, një grumbullim i kësaj substance në nyje çon në artrit. Acidi homogjentizik gjithashtu ekskretohet në urinë, duke e bërë urinën të bëhet e errët kur ekspozohet ndaj ajrit.
Si mund të jetë acidi homogjentisikreduktuar?
Trajtimi me acid askorbik dy herë në ditë mund të zvogëlojë dëmtimin e indit lidhës dhe fëmijët e prekur gjithashtu janë vendosur në një dietë me pak proteina. Terapia Nitisinone mund të ulë prodhimin e acidit homogjentisik.
