Kjo gjendje është e trashëguar në një model autosomik kodominant. Kodominanca do të thotë që dy versione të ndryshme të gjenit mund të jenë aktive (të shprehura), dhe të dy versionet kontribuojnë në tiparin gjenetik. Versioni (aleli) më i zakonshëm i gjenit SERPINA1, i quajtur M, prodhon nivele normale të antitripsinës alfa-1.
A duhet të kenë të dy prindërit mungesë të antitripsinës alfa-1?
Të dy prindërit duhet të kenë të paktën një kopje të gjenit anormal të mungesës së antitripsinës alfa-1 në mënyrë që fëmija i tyre të trashëgojë sëmundjen.
Si përcillet mungesa e antitripsinës alfa-1?
Mungesa e antitripsinës alfa-1 (AATD) është e trashëguar në familje në një model kodominant autosomik. Trashëgimia bashkëdominuese do të thotë se mund të shprehen dy variante të ndryshme të gjenit (alele) dhe të dy versionet kontribuojnë në tiparin gjenetik. Gjeni M është aleli më i zakonshëm i gjenit alfa-1.
Sa është jetëgjatësia e dikujt me Alfa-1?
Si ndikon sëmundja e mushkërive Alpha-1 në jetëgjatësinë time? Njerëzit që vazhdojnë të pinë duhan dhe kanë sëmundje të mushkërive Alfa-1, kanë një jetëgjatësi mesatare prej rreth 60 vjeç.
Cili është shkaku gjenetik i mungesës së antitripsinës alfa-1?
Mungesa e antitripsinës alfa-1 (AATD) shkaktohet nga ndryshimet (variante patogjene, të njohura edhe si mutacione) në gjenin SERPINA1. Ky gjen i jep trupit udhëzime për të bërë njëproteina e quajtur alfa-1 antitripsin (AAT). Një nga detyrat e AAT është të mbrojë trupin nga një proteinë tjetër e quajtur elastaza neutrofile.
