Përmbledhje. Leukodistrofia metakromatike (MLD) është një sëmundje e rrallë trashëgimore sëmundje e trashëguar Epidemiologji. Rreth 1 në 50 njerëz janë të prekur nganjë çrregullim i njohur me një gjen, ndërsa rreth 1 në 263 janë të prekur nga një çrregullim kromozomik. Rreth 65% e njerëzve kanë një lloj problemi shëndetësor si pasojë e mutacioneve gjenetike të lindura. https://en.wikipedia.org › wiki › Çrregullimi_gjenetik
Çrregullim gjenetik - Wikipedia
karakterizohet nga akumulimi i yndyrave të quajtura sulfatide sulfatide Sulfatidi është një komponent kryesor në sistemin nervor dhe gjendet në nivele të larta në mbështjellësin e mielinës si në sistemin nervor periferik ashtu edhe në sistemi nervor qendror. Myelina zakonisht përbëhet nga rreth 70 -75% lipide, dhe sulfatidi përbën 4-7% të kësaj 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatide
Sulfatide - Wikipedia
. Kjo shkakton shkatërrimin e shtresës yndyrore mbrojtëse (mbështjellës mielin) që rrethon nervat si në sistemin nervor qendror ashtu edhe në sistemin nervor periferik.
Cilat janë simptomat e MLD?
Simptomat përfshijnë humbje dhe dobësi muskulore, ngurtësi muskulore, vonesa në zhvillim, humbje progresive e shikimit që çon në verbëri, konvulsione, gëlltitje të dëmtuar, paralizë dhe çmenduri. Fëmijët mund të bëhen komatozë. Shumica e fëmijëve me këtë formë të MLD vdesin në moshën 5 vjeç.
Sa gjatë mund të jetoni me MLD?
Ata persona të prekur nga forma e të rriturve zakonisht vdesin brenda 6 deri në 14 vjet pas fillimit të simptomave. Prognoza për MLD është e keqe. Shumica e fëmijëve brenda formës infantile vdesin në moshën 5 vjeç. Simptomat e formës së të miturve përparojnë me vdekjen që ndodh 10 deri në 20 vjet pas fillimit.
Çfarë e shkakton MLD?
MLD zakonisht shkaktohet nga mungesa e një enzime të rëndësishme të quajtur arilsulfataza A (ARSA). Për shkak se kjo enzimë mungon, kimikatet e quajtura sulfatide grumbullohen në trup dhe dëmtojnë sistemin nervor, veshkat, fshikëzën e tëmthit dhe organet e tjera.
A është MLD fatale?
Në MLD për të miturit, jetëgjatësia është 10 deri në 20 vjet pas diagnozës. Nëse simptomat nuk shfaqen deri në moshën madhore, njerëzit zakonisht jetojnë 20 deri në 30 vjet pas diagnozës. Megjithëse nuk ka ende një kurë për MLD, më shumë trajtime po zhvillohen.
