Paraliza periodike hiperkalemike (HYPP, HyperKPP) është një çrregullim autosomal mbizotërues i trashëguarqë prek kanalet e natriumit në qelizat muskulore dhe aftësinë për të rregulluar nivelet e kaliumit në gjak.
A është e trashëgueshme paraliza periodike hipokalemike?
Paraliza periodike hipokalemike (HOKPP) trashëgohet në një mënyrë autosomale dominante. Kjo do të thotë se të kesh një ndryshim (mutacion) në vetëm një kopje të një prej gjeneve përgjegjës në çdo qelizë është e mjaftueshme për të shkaktuar simptoma të gjendjes.
Çfarë lloj mutacioni shkakton paralizën periodike hiperkalemike?
Mutacionet në gjenin SCN4A mund të shkaktojnë paralizë periodike hiperkalemike. Gjeni SCN4A jep udhëzime për krijimin e një proteine që luan një rol thelbësor në muskujt e përdorur për lëvizje (muskujt skeletorë). Që trupi të lëvizë normalisht, këta muskuj duhet të tensionohen (kontraktohen) dhe të relaksohen në mënyrë të koordinuar.
Si ndikon paraliza periodike hiperkalemike në membranën qelizore?
Paraliza periodike hipokalemike
Disfunksioni i kanalit jonik mund të pengojë tkurrjen duke dëmtuar ndezjen e potencialit të veprimit përgjatë membranës. Një simptomë karakteristike e këtij fenomeni njihet si "paralizë periodike", një formë dobësie paroksizmale që shfaqet në mungesë të lidhjes neuromuskulare ose sëmundjes së neuronit motorik.
Çfarë e shkakton paralizën periodike hipokalemike?
Hyrje. Paraliza periodike hipokalemike (HypoKPP) është një çrregullim i rrallë i karakterizuar nga shfaqja e dobësisë së rëndë episodike të muskujve, e shkaktuar zakonisht nga stërvitja e rëndë ose dietat me karbohidrate të larta. Episodet e hipoKPP janë të lidhura me nivele të ulëta të kaliumit në serum.
