Kraniosinostoza Kraniosinostoza Hyrje: Kraniosinostoza përfaqëson mbylljen e parakohshme të qepjeve kraniale. Prevalenca është përafërsisht 3,1-6,4 në 10,000 lindje të gjalla, që raportohet se është në rritje. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Rritja e prevalencës së kraniosinostozës - PubMed
që përfshin vetëm një qepje dhe është një anomali e izoluar. Më rrallë, kraniosinostoza e izoluar shkaktohet nga një mutacion në cilindo prej disa gjeneve, me trashëgimi autosomale dominante.
A shfaqet kraniosinostoza në familje?
Kraniosinostoza është shpesh e dukshme në lindje, por mund të diagnostikohet edhe tek fëmijët më të rritur. Kjo gjendje ndodh ndonjëherë në familje, por më së shpeshti ndodh rastësisht.
A mund të jetë kraniosinostoza gjenetike?
Gjenet më të shpeshta të mutuara në kraniosinostoz janë FGFR2, FGFR3, TWIST1 dhe EFNB1. Përveç që janë të lidhura me sindromat, disa sinostoza klinikisht jo sindromike (zakonisht që prekin qepjen koronale) mund të shkaktohen nga mutacione të një gjeni të vetëm, veçanërisht mutacioni Pro250Arg në FGFR3.
A mund të transmetohet kraniosinostoza?
Kraniosinostoza shfaqet në një në rreth 2500 lindje të gjalla dhe prek meshkujt dy herë më shpesh se femrat. Më shpesh është sporadike (ndodh rastësisht pa ndonjë shkak gjenetik të njohur),por në disa familje, kraniosinostoza trashëgohet duke përcjellë gjene specifike që dihet se shkaktojnë këtë gjendje.
Sa e zakonshme është sinostoza sagitale?
Është forma më e zakonshme e kraniosinostozës së izoluar (jo sindromike), që përfaqëson rreth gjysmën e të gjitha rasteve. Djemtë priren të kenë këtë lloj kraniosinostoze më shumë se vajzat me një raport prej 4 djemsh për secilën vajzë me sinostozë sagitale.
